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神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)疾病包括智力障礙，發(fā)育遲緩及小兒自閉癥等,。研究表明,，遺傳因素對這些疾病的發(fā)生與發(fā)展密切相關(guān)，然而目前尚無清晰的基因診斷標準及有效的治療方案,。

2月13日,，《自然·遺傳學》（Nature Genetics）雜志（最新影響因子：31.6）在線發(fā)表了題為“Targeted sequencing identifies 91 neurodevelopmental-disorder risk genes with autism and developmental-disability  biases”的研究論文，我校法醫(yī)學系熊博教授為論文的共同第一作者,，華中科技大學同濟醫(yī)學院法醫(yī)學系和腦研究所為論文的第二完成單位,。

遺傳因素對神經(jīng)系統(tǒng)疾病的發(fā)生與發(fā)展密切相關(guān)，盡管近年來外顯子組測序的結(jié)果提供了大量的候選致病基因,，但由于樣本數(shù)量偏小,，突變基因分散，難以鑒定出與疾病顯著相關(guān)的基因,。熊博教授參與的這項研究收集了超過12,000例神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)病人的基因組DNA樣品,，并針對由外顯子組測序獲得的候選基因進行了靶向深度測序，鑒定出了91個與此類疾病顯著相關(guān)的易感基因。這項工作篩選出了大量的致病基因突變,，并且初步提供了導致不同亞型疾病的特征突變基因信息,，為建立此類疾病的基因診斷標準提供了一定的理論依據(jù)，并提供了潛在的治療靶點,。

此外,，運用類似研究手段，熊博教授參與的另一科研項目對中國地區(qū)的小兒自閉癥病人進行了易感基因突變頻率調(diào)查,，發(fā)現(xiàn)了一些在中國人群中高發(fā)的突變基因,，對于指導我國小兒自閉癥的精準診療提供了部分理論基礎(chǔ)。這項工作已于2016年11月發(fā)表在《自然·通訊》（Nature Communications）,，文章題目為：De novo genic mutations among a Chinese autism spectrum disorder cohort）,，熊博教授為論文的共同第一作者。

據(jù)悉,，熊博教授是法醫(yī)學系2015年底引進的優(yōu)秀海外人才,，中組部“計劃”入選者，目前主要從事神經(jīng)生物學,，遺傳學及神經(jīng)系統(tǒng)疾病等方面的研究,，其研究工作得到了國家自然科學基金面上項目和華中科技大學自主創(chuàng)新基金等資助。